Epidermolysis Bullosa

Fampahalalana ankapobeny momba ny epidermolysis bullosa

Ny Epidermolysis bullosa dia vondrona aretina tsy fahita firy izay mahatonga ny hoditra ho marefo sy mora mipoitra. Ny ranomaso, ny fery ary ny blister amin'ny hoditra dia mitranga rehefa misy zavatra mihosotra na mamely ny hoditra. Afaka miseho amin'ny faritra rehetra amin'ny vatana izy ireo. Amin'ny toe-javatra mafy dia mety miforona ao anatin'ny vatana ihany koa ny blisters, toy ny ao amin'ny vava, ny lalankaniny, ny vavony, ny tsinainy, ny taovam-pisefoana ambony, ny tatavia ary ny taovam-pananahana.

Ny ankamaroan'ny olona voan'ny epidermolysis bullosa dia mandova ny fototarazo (niova) avy amin'ny ray aman-dreniny. Ny fiovan'ny fototarazo dia manova ny fomba anaovan'ny vatana proteinina manampy ny hoditra mifamatotra sy mijanona ho matanjaka. Raha manana epidermolysis bullosa ianao, dia tsy vita tsara ny iray amin'ireo proteinina ireo. Tsy mifamatotra matetika ny soson-koditra, ka mahatonga ny hoditra ho rovitra sy mora mikotrika.

Ny soritr'aretin'ny epidermolysis bullosa dia hoditra marefo, izay mitarika ho amin'ny blisters sy ny ranomaso. Ny soritr'aretin'ny aretina dia matetika manomboka amin'ny fahaterahana na amin'ny fahazazana ary manomboka amin'ny malemy ka hatramin'ny mafy.

Tsy misy fanafodiny ny aretina; Na izany aza, ny mpahay siansa dia manohy mikaroka ny fitsaboana azo atao amin'ny epidermolysis bullosa. Ny dokoteranao dia mitsabo ny soritr'aretina, izay mety ahitana ny fanalefahana ny fanaintainana, ny fitsaboana ny fery vokatry ny blisters sy ny ranomaso, ary ny fanampiana anao hiady amin'ny aretina.

Iza no mahazo epidermolysis bullosa?

Na iza na iza dia afaka mahazo epidermolysis bullosa. Miseho amin'ny foko sy foko rehetra izany ary mitovy amin'ny lehilahy sy ny vehivavy.

Karazana epidermolysis bullosa

Misy karazany efatra lehibe ny epidermolysis bullosa. Ny hoditra dia manana sosona ambony na ivelany antsoina hoe epiderme ary sosona dermis izay eo ambanin'ny epiderme. Ny fonon'ny basement no ihaonan'ny sosona hoditra. Ny dokotera dia mamaritra ny karazana epidermolysis bullosa mifototra amin'ny toerana misy ny fiovan'ny hoditra sy ny fiovan'ny fototarazo fantatra. Ny karazana epidermolysis bullosa dia ahitana:

• Epidermolysis bullosa simplex: Mipoitra eo amin'ny faritra ambany amin'ny epiderme ny blisters.
• Epidermolysis bullosa sisintany: Mipoitra eo an-tampon'ny fonon-tany ambanin'ny tany ny blisters noho ny olana mifandray amin'ny epiderme sy ny membrane basement.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: Mipoitra eo amin'ny sosona ambony amin'ny dermis ny blisters noho ny olana amin'ny fifandraisana eo amin'ny fonon'ny basement sy ny sosona ambony amin'ny dermis.
• Syndrome Kindler: Mipoitra amin'ny sosona maro amin'ny hoditra ny blisters, anisan'izany ny fonon'ny basement.

Ny mpikaroka dia nahita karazana aretina 30 mahery, izay mivondrona ho karazany efatra lehibe amin'ny epidermolysis bullosa. Amin'ny fahafantarana bebe kokoa momba ny subtype, ny dokotera dia afaka mifantoka amin'ny fitsaboana amin'ny aretina.  

Ny karazana aretina fahadimy, ny epidermolysis bullosa acquisita, dia aretina tsy fahita firy amin'ny autoimmune izay ny rafi-kery fanefitra ao amin'ny vatana dia manafika karazana collagène manokana amin'ny hoditry ny olona iray. Indraindray izany dia mitranga amin'ny toe-javatra hafa, toy ny aretin'ny tsinay. Mahalana ny fanafody miteraka aretina. Tsy toy ny karazana epidermolysis bullosa hafa, ny soritr'aretina dia mety hiseho amin'ny taona rehetra, saingy maro ny olona no mahatsapa soritr'aretina amin'ny taona antonony.

Ny soritr'aretin'ny epidermolysis bullosa

Ny soritr'aretin'ny epidermolysis bullosa dia miovaova arakaraka ny karazana. Ny olona rehetra manana io toe-javatra io dia manana hoditra marefo izay mora mikoriana sy rovitra. Ny soritr'aretina hafa, araka ny karazana sy ny subtype, dia ahitana ireto manaraka ireto.

• Epidermolysis Bullosa Simplex no endrika mahazatra indrindra amin'ny aretina. Ny olona manana subtype malemy dia miteraka blister amin'ny felatanany sy ny faladiany. Amin'ny karazana hafa mahery kokoa, ny blisters dia miseho manerana ny vatana. Miankina amin'ny karazana aretina, ny soritr'aretina hafa dia mety ahitana:
  • Mitefoka ny hoditra eo amin’ny felatanana sy ny faladiany.
  • Mafy, matevina, na tsy misy hoho na hoho.
  • Miboiboika ao anaty vava.
  • Fiovan'ny pigmentation hoditra (loko).
• Bullous nodular epidermolysis mavesatra matetika. Ny olona manana endrika mafy indrindra dia mety manana blisters misokatra eo amin'ny tarehy, ny vatany ary ny tongotra, izay mety ho voan'ny aretina na miteraka tsy fahampian-drano mafy noho ny fahaverezan'ny fluid. Ny blisters koa dia mety hivoatra ao amin'ny vava, ny lalankaniny, ny taovam-pisefoana ambony, ny vavony, ny tsinainy, ny rafitra urinary ary ny taovam-pananahana. Ny soritr'aretina sy olana hafa mifandraika amin'ny aretina dia mety ahitana:
  • Hohon-tanana sy hohon-tongony marokoroko sy matevina na tsy hita.
  • Fisehoana hoditra manify.
  • Mipoitra eo amin'ny hodi-doha na ny volo misy ratra.
  • Ny tsy fahampian-tsakafo vokatry ny tsy fahampian'ny kalôria sy ny vitaminina noho ny fikorianan'ny vava sy ny trakta gastrointestinal. 
  • Anemia.
  • Miadana ny fitomboana ankapobeny.
  • Nify nify ratsy niforona.
• Bullous dystrophic epidermolysis manana soritr'aretina hafa kely arakaraky ny hoe manjaka na mihemotra ilay aretina; na izany aza, ny ankamaroan'ny olona dia manana subtype recessive.
  • Soso-kevitra miverimberina: Ny soritr'aretina dia manomboka amin'ny malemy ka hatramin'ny henjana ary mety misy:
    • Matetika ny blisters dia miseho amin'ny faritra midadasika amin'ny vatana; Amin'ny toe-javatra malemy kokoa amin'ny aretina dia mety hipoitra ihany ny blisters amin'ny tongotra, kiho ary lohalika.
    • Very ny hoho na hoho marokoroko na matevina.
    • Ny hoditry ny hoditra, izay mety hahatonga ny hoditra ho matevina na manify.
    • Milia dia mibontsina fotsy kely eo amin'ny hoditra.
    • Mangidihidy.
    • Anemia.
    • Miadana ny fitomboana ankapobeny.

Ny endrika henjana amin'ny subtype recessive dia mety hitarika amin'ny fahasimban'ny maso, ny fahaverezan'ny nify, ny fivalozana eo amin'ny vava sy ny taratasy mivalona amin'ny gastrointestinal, ary ny rantsantanana na rantsantongotra. Avo ihany koa ny mety hisian'ny homamiadan'ny hoditra. Ity homamiadana ity dia mihamitombo sy miparitaka haingana kokoa amin'ny olona voan'ny epidermolysis bullosa noho ny amin'ny olona tsy misy aretina.

• • Karazana dominant: Ny soritr'aretina dia mety ahitana:
    • Ny tanana, ny tongotra, ny kiho ary ny lohalika ihany no mipoitra.
    • Fiovana amin'ny endriky ny hoho na ny fahaverezan'ny hoho.
    • Milia.
    • Miboiboika ao anaty vava.

• Syndrome Kindler tsy manana subtypes, ary mety miforona amin'ny soson'ny hoditra rehetra ny blisters. Matetika ny blisters no miseho eo amin'ny sandry sy ny tongotra, ary amin'ny tranga mafy dia miparitaka any amin'ny faritra hafa amin'ny vatana, anisan'izany ny lalankaniny sy ny tatavia. Ny soritr'aretina hafa dia ny hoditra manify sy miketrona; scarring; milium; ary ny fahatsapana ny hoditra amin'ny tara-masoandro.

Ny antony mahatonga ny epidermolysis bullosa

Ny fiovan'ny fototarazo nolovaina tamin'ny ray aman-dreny no mahatonga ny ankamaroan'ny endrika epidermolysis bullosa. Ny fototarazo dia mitondra fampahalalana izay mamaritra hoe inona no toetra ampitaina aminao avy amin'ny ray aman-dreninao. Manana dika roa amin'ny ankamaroan'ny fototarazontsika isika, iray avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay. Ny olona manana io aretina io dia manana fototarazo iray na maromaro izay mitondra toromarika diso amin'ny fanaovana proteinina sasany ao amin'ny hoditra.

Misy karazany roa ny modely lova:

• Dominant, izay midika fa mandova kopia mahazatra iray sy kopia iray amin'ny fototarazo mahatonga ny epidermolysis bullosa ianao. Ny dika mitovy amin'ny fototarazo dia matanjaka kokoa na "manjaka" noho ny dika mitovy amin'ny fototarazo mahazatra, ka miteraka aretina. Ny olona iray manana fiovana lehibe dia manana 50% (1 ao anatin'ny 2) hifindran'ny aretina amin'ny zanany tsirairay.
• Recessive, izay midika fa tsy voan'ny aretina ny ray aman-dreninao, fa ny ray aman-dreny dia manana fototarazo tsy voajanahary izay mahatonga ny epidermolysis bullosa. Rehefa mitondra ny fototarazo recessive ny ray aman-dreny roa, dia 25% (1 amin'ny 4) isaky ny fitondrana vohoka ny mety hisian'ny zaza voan'ny aretina. Misy 50% ny vintana (2 amin'ny 4) isaky ny fitondrana vohoka dia miteraka zaza iray izay mandova fototarazo recessive tsy ara-dalàna, ka mahatonga azy ho mpitatitra. Raha misy ray aman-dreny iray manana fiovan'ny fototarazo miverimberina, ny zanany rehetra dia hitondra ny fototarazo tsy voajanahary, saingy tsy voatery ho voan'ny epidermolysis bullosa.

Fantatry ny mpikaroka fa aretina autoimmune ny epidermolysis bullosa acquisita, saingy tsy fantany izay mahatonga ny vatana hanafika ny collagène amin'ny hoditry ny olona iray. Indraindray ny olona voan'ny aretin'ny tsinay autoimmune dia miteraka epidermolysis bullosa acquisita. Amin'ny toe-javatra tsy fahita firy, ny aretina dia vokatry ny fanafody.